Il carcinoma squamocellulare (CSC) è il tumore più comune in sede oculare nel cavallo, con una maggiore incidenza documentata nei cavalli di razza Haflinger. Recentemente, una variante di tipo “senso sbagliato” (missense) di uno specifico gene è stata identificata come fattore di rischio per lo sviluppo del CSC a carico del limbo nei cavalli Haflinger. Dal momento che il CSC nel cavallo interessa spesso la membrana nittitante, gli autori di questo studio hanno ritenuto opportuno indagare il ruolo di questa variante missense in corso di CSC in questa sede.

Nello studio, è stato identificato un antenato comune tra i cavalli Haflinger affetti da CSC del limbo o della membrana nittitante, supportando così l’ipotesi dell’esistenza di un fattore di rischio recessivo per lo sviluppo del cancro in entrambe le sedi oculari. L'analisi del genotipo dei cavalli Haflinger con e senza CSC della membrana nittitante ha rivelato che la regione genomica associata al CSC del limbo è la stessa associata al CSC della membrana nittitante. La mappatura genetica dettagliata di 25 casi di CSC e 49 controlli ha identificato nella variante missense un fattore di rischio per il CSC della membrana nittitante, poiché l'88% dei casi era omozigote per questa variante.

Questi dati indicano che, nei cavalli Haflinger, il rischio genetico di sviluppare un CSC a carico della membrana nittitante o del limbo è lo stesso, e supporta l'utilizzo dei test genetici sia per la gestione clinica che per le decisioni di accoppiamento.

“Genetic risk for squamous cell carcinoma of the nictitating membrane parallels that of the limbus in Haflinger horses” Singer-Berk M, et al. Anim Genet. 2018 Oct;49(5):457-460. doi: 10.1111/age.12695. Epub 2018 Jul 12.